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[praline]

Qu'est-ce que la drépanocytose...? C'est une maladie rare qui concerne tout particulièrement les Dom-Tom d'où le sujet sur ce forum. C'est en discutant avec des amis antillais que je me suis rendue compte que la maladie, quoi que largement répandue était encore mal connue. J'ai moi-même deux cousins atteints de cette maladie et les conséquences en sont terribles.

Pour vous aider à y voir plus clair:

La drépanocytose (anémie falciforme), est une maladie génétique, héréditaire, touchant les globules rouges du sang, dans laquelle un enfant ne peut être malade que si ses deux parents sont transmetteurs, c'est à dire porteurs asymptomatiques du gène de la drépanocytose. C'est une maladie héréditaire autosomale, récessive, c'est-à-dire qu'elle atteint autant les filles que les garçons, et qu'elle ne se manifeste que lorsqu'on est porteur de deux gènes de la maladie. Cette maladie est génétique et donc non contagieuse

Elle peut engendrer des accidents aigus surajoutés : les anémies graves, les infections bactériennes graves. Elle reste la plus fréquente des hémoglobinopathies dans le monde avec 50 millions de personnes atteintes environ. En France, on compte 12 000 cas répertoriés, dont 1/3 dans les Dom-Tom, où la maladie est largement répandue.


Caractéristiques:
Seule la forme homozygote (qui touche les deux gènes) se révèle symptomatique :
-crises douloureuses ;
-signes généraux d'anémie hémolytique chronique ;
-accidents vaso-occlusifs graves ;
-complications chroniques (infarctus, insuffisance rénale, insuffisance respiratoire, ostéonécroses de la tête fémorale, infections, ulcération des jambes).

Traitement:
Il n'existe aucun traitement des causes pour cette maladie. C'est pourquoi l'essentiel du traitement consiste à la prise en charge des symptômes résultant des crises. La transfusion simple reste le seul traitement d'urgence en cas d'anémie profonde. La greffe de moelle est réservée aux cas les plus graves."


Aux Antilles et en Guyane il y a un nouveau-né sur 260 atteint de drépanocytose ; en Afrique Intertropicale, 1 nouveau-né sur 100. Dans les détails et dans l'état actuel des connaissances, les populations touchées sont :

Celles à très haut risque : Afrique intertropicale, Inde (certaines régions)
Celles à haut risque : Antilles, Amérique du Sud (Brésil), Noirs américains
Celles à moyen risque : Afrique du Nord, Sicile, Grèce
Celles à faible risque : Portugal, Turquie, Israël.

Lors des examens pré-nuptiaux, il est possible de savoir si les conjoints sont porteurs du gène. En-dehors de ces examdns, le dépistage est normalement systématique pour les couple supposés "à risque" (voir pays concernés) lors de la grossesse (premier examen- déclaration de grossesse). Néanmoins, certains praticiens ont un peu de "retard" et il faut alors réclamer ce test (qui est pris en charge par l'exoneration maternité, donc aucune rasion de s'en priver! ). Le dépistage est aussi systématique à la naissance de l'enfant. A noter que un couple dont les deux conjoints sont porteurs de gènes ont de fortes chances d'avoir un enfant malade (SS), mais également un enfant simplement porteur du gène ou sain.


Il est très important de diffuser ces informations car la drépanocythose est une maladie rare très grave. Elle peut toucher vos amis et votre famille...!

Vous trouverez plus d'infos sur le site de l'Association pour L'information et la Prevention de la Drépanocytose

[Cris]

Très bien ton sujet, Praline!
Moi, j'ai une copine qui est porteuse du gène et de tout temps, elle m'a toujours répéter qu'elle ne pourrait pas concevoir un enfant avec un homme dans la même situation...

[praline]

Oui, c'est clair que si son compagnon est porteur du gène, il y a de très fortes chances que son enfant soit malade...

[Yo1]

Le drépanocytose, une maladie de l'hémoglobine:

Signes cliniques
Extérieurement, rien ne distingue un sujet malade d'un individu sain. Les principales manifestations sont:
- une grave anémie (teneur du sang réduite en hémoglobine) chronique, liée à une diminution du taux d'hémoglobine, entrecoupée de crises d'anémie aiguë avec brusque augmentation de la rate;
- des crises douloureuses en particulier au niveau des articulations.

La mortalité est élevée dans l'enfance par atteinte des fonctions de la rate (hémorragies) et à l'âge adulte à cause des complications vasculaires (thrombose: formation d'un caillot dans un vaisseau sanguin). Cependant, l'infection pulmonaire représente l'ennemi n°1 pour le drépanocytaire et demeure, malgré les progrès des traitements antibiotiques, la première cause de mortalité.

Aspect des hématies
Observées au microscope électronique à balayage, les hématies humaines normales ont la forme de disques biconcaves. Chez des individus atteints de drépanocytose, elles prennent la forme de faucille, d'où le nom donné à cette maladie (en grec: drepanon = serpe). Les hématies en faucille sont plus rigides et plus fragiles que les hématies normales. Ceci explique qu'elles se cassent fréquemment dans le courant sanguin et qu'elles subissent une destruction anormalement rapide, d'où l'anémie. Elles sont aussi moins souples et moins déformables; ainsi, elles peuvent se bloquer dans de fins capilaires, d'où les crises douloureuses.

Cf mon livre de bio de 1ère ...

[Lapine Killah]

J'ai un petit cousin qui en souffre... Tous les mois il doit changer son sang !! Mais lui ça se voit un peu physiquement parce qu'il boite quand il marche. On me dit qu'il ne vivra pas très longtemps...Mais C quoi pas très longtemps ??

Je trouve cette maladie horrible, d'autant qu'il n'y a aucun traitement existant. Je touche du bois pour ne pas découvrir un jour que je suis porteuse au même titre que l'homme avec qui je voudrai avoir un bébé

Bein bon courage aux personnes qui en souffrent, s'il y en a sur le site...Et aux autres...

[DIAM'S 971]

Trés important ton sujet ki me touche de prés

Le père de mon fils est porteur du germe

On ne l'a su k'a la naissance de mon fils aprés avoir fait les prises de sang

Moi je ne le suis pas mais Marcus (mon fils) est porteur du germe

Marcus est porteur d'une anomalie héréditaire sans conséquence pour sa santé appelée hémoglobine S hétérozygote (AS)

C sur kan il sera plus grand il faudra kil fasse trés attention si il décide d'avoir des enfants

C trés mal connu comme maladie je me demande souvent comment aurait été ma vie si moi aussi j'avais été porteuse du germe.

Je souhaite bon courage au personne qui ont des enfants atteints de cette maladie.

[daddy]

[xxRUTYxx972xx]

je sais que je suis porteuse du gène depuis que j'ai environ 12 ans... c'est ma mère qui me l'a transmis. mon père ne l'a pas et mon frère non plus... c'est bon à savoir... et c'est pas difficle à dépister non plus.

[praline]

Oui, c'est vrai que ce n'est pas difficile à dépister, raison de plus pour le faire le plus tôt possible...surtout quand on connait les conséquences si on a la maladie.

Lapine, les deux cousins qui sont atteints sont aussi "marqués" physiquement. Ils ont eu une adolescence très difficile et n'ont pu se "développer" que très tard. Les années ont été une succession de séjours plus ou moins longs à l'hôpital ainsi qu'une grande frayeur lors de l'affaire du sang contaminé... maintenant, on touche du bois, mais il paraît qu'à leur stade, la maladie a gagné trop de terrain et qu'ils ne pourront malheureusement pas profité des progrès de la recherche médicale dans ce domaine. Le plus âgé à mon âge, 25 ans...

[Lapine Killah]

C dégueulasse ! ça me dépasse ce genre de maladies moi !

Comment on fait pour se faire depister ??? On peut demander au medecin de nous precrire une analyse ??? Je vais le faire moi alors hein...

[netifert]

ben je connais cette maladie car il y a maintenant 4 ans si je ne m'abuse une camarade de lycée est décédée à cause de cela.
c'était mon année de terminale.
tout ce que je sais c que ses crises étaient douloureuses et qu'elle était atteinte de la forme la plus sévère

[xxRUTYxx972xx]

[Lapine Killah]

Il faut une prescription médicale ??

A mon avis il faut une bonne raison pour le faire, je sais pas si le medecin te prescrit ça comme ça ...

[praline]

Ca par contre je ne sais pas, mais pourquoi pas...? Ruty sera plus à même de te répondre, je pense.

[mamacreole]

excellent sujet praline comme tout ceux ke tu lance sur la santé.

Celui ci m'a vraiment touché. g pu lire le livre de jenny hippocrate "mon enfant a la drépanocytose... et alors?" ki est vraiment très emouvant et permet de mieux connaitre la maladie et voir le courage de cette dame et toute sa lutte pour la faire connaitre.

Je l'ai d'ailleurs entendu dimanche soir sur média.

Franchement, je vous conseile ce livre, on en apprend bokou.